CHE COS’È L’MCTO
Di cosa si tratta
MCTO, una definizione
La MCTO “Multicentric Carpo Tarsal Osteolysis”, in italiano “Osteolisi Multicentrica Carpo Tarsale”, è una rara malattia di origine genetica.
Deriva dalla mutazione di un gene all’interno del DNA della persona affetta. Il gene in questione è il MAFB, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 20 (20q12) codifica per un fattore proteico che svolge un ruolo cruciale nella regolazione del rimodellamento osseo e dello sviluppo renale.
Si tratta sostanzialmente di una patologia scheletrica caratterizzata dal progressivo riassorbimento del tessuto osseo predominante delle ossa carpali e tarsali che provoca conseguenti deformità ossee.
Si manifesta nell’infanzia con una sintomatologia che simula quella dell’artrite grave. La MCTO è spesso associata ad una glomerulonefrite cronica progressiva con conseguente insorgenza di sindrome nefrosica.
La MCTO riconosce una eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica dominante, questo significa che un individuo affetto ha il 50% delle probabilità di trasmettere ai propri figli la mutazione che causa la malattia.
Come lo spiega Filippo?
In poche parole, come spiega Filippo quando qualche altro bimbo fa domande in merito a come mai cammina cosi e ha quelle manine, lui risponde dicendo che semplicemente non ha più qualche ossa della mano e nel piede qualche osso sta sparendo.
Sintomi
Trattamenti
La Ricerca
Domande & Risposte
sintomi
Come si manifesta
Le manifestazioni scheletriche appaiono, generalmente, prima dei 5 anni. Inizialmente possono essere asintomatiche e accompagnarsi a debolezza, tumefazione e limitazione funzionale del polso e delle caviglie. Con il progredire della malattia si assiste ad un accorciamento delle dita e dell’avambraccio.
Inoltre, anche i gomiti e le ginocchia sono interessati dalla tumefazione ossea che genera l’impossibilità dei normali movimenti di flessione ed estensione degli stessi, a seconda dei casi.
Nella maggior parte dei casi si manifesta anche la patologia renale, una glomerulonefrite cronica, anch’essa progressiva che si manifesta tramite elevati livelli di proteine ed albumina nelle urine (proteinuria e microalbuminuria).
Le manifestazioni renali e scheletriche possono variare d’intensità da paziente a paziente.
trattamenti
Cosa si può fare
Ad oggi, non esistono cure specifiche per il trattamento dell’MCTO.
Quello che si può fare, laddove possibile e per quanto possibile, è intervenire sulla cura dei sintomi, oltre a periodici controlli clinici reumatologici, ortopedici e nefrologici per monitorare le eventuali complicanze mediche associate alla patologia di base.
Sono state intraprese alcune cure sperimentali presso L’Istituto G. Gaslini di Genova, ma anche queste sono volte a limitare il sintomo del riassorbimento osseo tramite l’utilizzo del farmaco “Prolia” (Denosumab) somministrato ogni 3 mesi circa con una dose di 1 mg/kg.
La terapia sperimentale sembra avere effetti benefici sul riassorbimento osseo che apparentemente si ferma, anche se non è possibile invertire il trend rigenerando le ossa ormai già assorbite. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti a cui è stata effettuata tale terapia, si è manifestata la medesima controindicazione, ovvero una calcemia.
La sindrome nefrosica viene trattata con farmaci ACE inibitori, betabloccanti o calcio-antagonisti, oltre all’utilizzo di integratori vari ed eventuali.
La Ricerca
Il futuro dell’MCTO
Per quanto riguarda la ricerca non sono stati fatti molti passi in avanti, a causa di alcune peculiarità che caratterizzano l’Osteolisi Multicentrica Carpo Tarsale:
È una malattia scoperta recentemente e diagnosticata a circa 30 pazienti in tutto il mondo. Questo rende difficile raccogliere fondi e risorse per attivare progetti di ricerca.
La malattia viene spesso confusa con l’artrosi idiopatica giovanile. Ad oggi esistono persone affette da MCTO, che non hanno la corretta diagnosi.
MCTO ha una sintomatologia ed un decorso che variano di persona in persona. Per questo sarebbe essenziale per la ricerca raccogliere i dati di ciascun paziente. Uno degli obiettivi che AI.MCTO si pone è la realizzazione del registro pazienti .
Per tutti questi motivi è importante da una parte fare divulgazione e sensibilizzare sul tema dell’osteolisi multicentrica carpo tarsale, dall’altra sostenere i primissimi progetti di ricerca che sono stati avviati.
faq
Alcune domande che potresti avere
Dove posso approfondire ulteriormente l’MCTO?
Presto riunuremo in un’unica pagina gli studi pubblicati negli ultimi anni dalla comunità scientifica. Scrivici per rimanere aggiornato.
Che cos’è il registro pazienti?
Come posso contribuire?
Medici
Se sei un medico di un paziente affetto da MCTO l’apporto della tua esperienza e delle manifestazioni che hai riconosciuto potrebbero essere di grande aiuto ad altri colleghi che si trovano a trattare situazioni simili. Ed aiutare così altri bambini e ragazzi ad arrivare più velocemente ad una diagnosi. Mettiti in contatto con la nostra Associazione per condividere la tua esperienza.
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